Good News: Επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο που ευθύνεται για τη σκλήρυνση κατά πλάκας

Παρότι η ύπαρξη γενετικών αιτίων για τη νόσο ήταν ήδη γνωστή, αυτή είναι η πρώτη φορά που αποκαλύπτεται ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί τουλάχιστον μία εκδοχή της ασθένειας.

«Πολλοί γενετικοί παράγοντες έχουν ήδη συνδεθεί με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλά η αποδεδειγμένη επίδρασή τους ήταν πολύ μικρή. Αν, όμως, κάποιος εμφανίζει τις μεταλλάξεις που εντοπίσαμε, οι πιθανότητές του να νοσήσει είναι της τάξης του 60% με 70%», λέει ο Καρλ Βιλαρίνο, μέλος της ερευνητικής ομάδας.

Αν και η μετάλλαξη του γονιδίου NR1H3 σχετίζεται ευθέως μόνο με ιδιαίτερα επιθετικές μορφές σκλήρυνσης κατά πλάκας, που προκαλούν ταχύτατη επιδείνωση της υγείας των ασθενών, η καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής Ντέσα Σαντόβνικ, επικεφαλής της μελέτης, εξηγεί ότι η ανακάλυψη της ομάδας μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών, ικανών να βοηθήσουν όλους τους πάσχοντες από σκλήρυνση κατά πλάκας.

«Η πλειονότητα των ασθενών πάσχει από υποτροπιάζουσα σκλήρυνση κατά πλάκας, η οποία προκαλεί επεισόδια προτού ο ασθενής αναρρώσει μερικώς ή ακόμη και πλήρως.

Οι ασθενείς αυτοί ενδέχεται να περάσουν στο εκφυλιστικό στάδιο της νόσου μετά το πέρας πολλών ετών. Μόλις οι ασθενείς αυτοί εισέλθουν στο στάδιο του προοδευτικού εκφυλισμού, δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια. Εδώ η ανακάλυψή μας μπορεί να βοηθήσει όσους βρίσκονται στο μεταίχμιο των δύο σταδίων», λέει η δρ Σαντόβνικ.

Παρότι ο γενετικός παράγοντας στη σκλήρυνση κατά πλάκας θεωρείται σήμερα δεδομένος, αυτό δεν ίσχυε πριν από κάποια χρόνια. Σαράντα χρόνια πριν, η φοιτήτρια τότε δρ Σαντόβνικ είχε υποθέσει την ύπαρξη γενετικού παράγοντα. Οι συνάδελφοι και οι καθηγητές της, όμως, είχαν απορρίψει τις εκτιμήσεις της. «Την εποχή εκείνη, η γενετική θεωρείτο σχετική μόνο με την παιδιατρική και ουδείς εκτιμούσε ότι αφορά τις ασθένειες των ενηλίκων. Ακόμη και τα χρόνια εκείνα, βέβαια, γνωρίζαμε ότι σε πολλές οικογένειες η σκλήρυνση κατά πλάκας έπληττε πάνω από ένα μέλος.

Η γενετική ήταν σχετικά νέα επιστήμη και η σκλήρυνση δεν έμοιαζε να ταιριάζει στις γνώσεις της εποχής, καθώς ήταν ασθένεια που εμφανιζόταν σε ενήλικες», αναφέρει η δρ Σαντόβνικ. Ερευνα γύρω από το ανθρώπινο DNA του 1993, όμως, άλλαξε ριζικά τα δεδομένα, ενισχύοντας την εκτίμηση για σύνδεση των γενετικών παραγόντων με τη σκλήρυνση κατά πλάκας.

Η επιμονή της δρ Σαντόβνικ, όπως εξηγεί η ίδια, αλλά και το έντονο ενδιαφέρον της για την ασθένεια την οδήγησαν στη σημερινή ανακάλυψη. Η μητέρα και η θεία της κ. Σαντόβνικ εμφάνισαν σκλήρυνση κατά πλάκας (MS) και ήταν από τα ιδρυτικά μέλη της Ενωσης Ασθενών MS του Καναδά.