Ayla Bashir: Πως μια γενετική ασθένεια σκότωσε τις αδελφές της - Oι γιατροί όμως θεράπευσαν την ίδια (φωτό)

Η Άιλα Μπασίρ συμπεριφέρεται όπως ένα μέσο παιδί 17 μηνών. Βγάζει ήχους, κινεί τα άκρα της και αρπάζει αντικείμενα που βρίσκονται κοντά της.

Αυτά είναι ορόσημα που οι γονείς της, Sobia Qureshi και Zahid Bashir, δεν ήταν σίγουροι ότι θα έφτανε όταν διαγνώστηκε με τη νόσο Pompe - την ίδια γενετική πάθηση που είχε σκοτώσει δύο από τις αδελφές της.

 (André Coutu/CHEO Media House)

"Όταν άρχισε να μπουσουλάει ή να περπατάει ή να λέει τις πρώτες της λέξεις κ. λπ. , το βλέπεις και σκέφτεσαι: "Εντάξει, είναι πραγματικά ένα θαύμα"", δήλωσε ο Zahid στον Matt Galloway του The Current.

Το βρέφος που γεννήθηκε στην Οτάβα αποτελεί μοναδική περίπτωση στον κόσμο της θεραπείας της νόσου Pompe, μιας σπάνιας και συχνά θανατηφόρας ασθένειας που θέτει εκτός λειτουργίας την καρδιά και τους σκελετικούς μύες.

Ενώ τα περισσότερα μωρά με τη νόσο κάνουν θεραπεία κατά τους μήνες μετά τη γέννησή τους, η Ayla ήταν το πρώτο παιδί στον κόσμο που έλαβε θεραπεία ενδομήτρια, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων του Ανατολικού Οντάριο (CHEO) στην Οτάβα, αναφέρει το cbc

Το πρωτόκολλο αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και περιελάμβανε έξι προγεννητικές θεραπείες υποκατάστασης ενζύμων στο νοσοκομείο της Οτάβα, ενώ η Ayla βρισκόταν στη μήτρα.

"Ήμασταν πολύ τυχεροί που μπορέσαμε να ξεκινήσουμε τη θεραπεία στη μήτρα όταν ήμουν 24 εβδομάδων έγκυος", δήλωσε η Qureshi στον Galloway. "Εξαιτίας αυτού, δεν είχε κανένα σύμπτωμα Pompe μέχρι στιγμής". 

(André Coutu/CHEO Media House )

Ο Dr. Pranesh Chakraborty, ο επί χρόνια γιατρός της οικογένειας, βοήθησε να μεταφερθεί η θεραπεία στην Οτάβα από το UCSF, όπου επρόκειτο να γίνει αρχικά.

(André Coutu/CHEO Media House )

Ενδεικτικό της επιτυχίας της θεραπείας είναι ότι η περίπτωση της Αιλά δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine την Τετάρτη. Η εξέλιξη αυτή βρίσκει θετική ανταπόκριση και από άλλους επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου με τον καθηγητή, Mark Tarnopolsky του Πανεπιστημίου McMaster να χαρακτηρίζει τη θεραπεία ως «συναρπαστική εξέλιξη».

«Σαφώς, γνωρίζαμε ότι όσο νωρίτερα κάνεις τη θεραπεία, τόσο το καλύτερο. Και έτσι σκέφτηκα, "ουάου, αυτό είναι η απόλυτα έγκαιρη θεραπεία"», τόνισε.